大宝先天性耳聋,腹中二宝竟也是耳聋儿数

头胎产下耳聋宝宝,时隔两年再次怀孕,腹中胎儿竟仍是耳聋宝宝。38岁的龚女士实在想不通,自己和丈夫听力正常,为什么噩运一次次降临。接连两胎都是先天性耳聋宝宝两年前,龚女士足月顺产分娩一子,取名喜宝。十月怀胎一朝分娩,原本是一件非常喜悦的事,但这个小家庭很快被愁云笼罩。“孩子出生后进行听力筛查,反复做了很多次都没过,6个月大时,医院做听力检查和耳聋基因检测,确诊为先天性耳聋,必须佩戴助听器,进行语言训练。”龚女士说,幸好就诊及时才没有耽误儿子的语言发育,但这一路走来,其中的辛酸只有自己知道。今年,龚女士再次怀孕,她一心希望能得到一个健康的二宝。怀孕21+周时,医院的遗传咨询门诊,通过羊水穿刺进行耳聋基因检测。不幸的是,验证结果发现,龚女士腹中胎儿的基因位点与第一胎喜宝相同,都是耳聋患者,且两个基因突变位点分别来自健康的父母亲。“医生说,根据遗传规律,考虑腹中的二宝和喜宝一样,都是耳聋患者。”面对结果,龚女士怎么也不能接受,不知该不该留下这个宝宝。超八成耳聋宝宝是由听力正医院产科副主任医师夏建妹分析,龚女士和丈夫的听力都正常,但都是耳聋基因相同位点的携带者,若再生育后代,有一半的几率是听力正常的耳聋基因携带者,25%的几率为先天性耳聋患者。“平时在产科,我们常遇到这样的情况。大家通常认为耳聋的父母更有可能生育耳聋子女,殊不知,80%以上的耳聋儿是由听力正常的父母所生。”夏建妹说,我国每年约出生3万多严重耳聋宝宝,新生儿耳聋发病率为1-3/,与唐氏综合症的发病率一样高。普通人中,大约有5%到6%的人会携带隐性的耳聋突变基因。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因,就算听力正常,也有高达25%的几率生育出耳聋儿。夏建妹分析,像龚女士夫妻俩,如果能扩大耳聋筛查的范围,可以有效预防一定量的耳聋患儿出生,或者及早明确耳聋病因,最大限度减少伤残。产前基因诊断可规避生育风险“遗传性耳聋的有不同的遗传模式。比如常染色体显性遗传,在一个大家系中可以有很多耳聋病人,耳聋就像一个幽灵在这个家系中游荡。常染色体隐性遗传发病比例最高,但不会引起大家的注意,因为这类患儿的父母都是听力正常者,但常会同时携带相同位点的耳聋基因突变。还有X或Y性染色体遗传和线粒体母性遗传。”夏建妹提醒,在普通人群中扩大开展耳聋基因检测很有必要。耳聋患者夫妇,在婚前就要进行耳聋基因检测,避免相同耳聋基因型的耳聋患者婚育,避免耳聋宝宝出生。还有一定比例的新生儿在听力筛查时表现正常,发生漏筛,但随着时间的推移,听力会下降,发生迟发性耳聋。因此在新生儿听力筛查的同时,最好进行耳聋基因检测,做到早发现、早干预。“我国每年有两千万孕龄女性生育,由于耳聋基因的高携带率,且绝大部分耳聋患儿出生在正常家庭,只有扩大耳聋基因检测的范围,通过对正常夫妇进行婚检、孕前检查及孕期检查,才能从根本上杜绝遗传性耳聋的发生。”夏建妹建议,对于有明确生育耳聋患儿风险的夫妇,检测时应在孕早期进行绒毛膜穿刺,孕中后期进行羊水或脐带血穿刺,进行产前基因诊断,规避生育耳聋患儿的风险。

记者柴悦颖通讯员张颖颖

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