残疾预防康复I先天性疾病和遗传性疾病

先天性疾病是指胎儿在子宫内生长发育过程中,受到外界或内在不良因素作用,致使胎儿发育不正常,出生时已经有表现或有异常迹象的疾病。

遗传病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所导致的疾病。

先天性疾病与遗传病的区别

先天性疾病一般是指宝宝出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);而有些,却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,如先天性心脏病、先天性白内障等,故先天性疾病并不都是遗传病。

另一方面,遗传病也不一定都是在出生时就有症状表现。有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表现出来,如遗传性智力低下患者,在婴幼儿期不易发现,由于这类疾病早在胚胎期间乃至精子和卵子结合的时候就埋下了病根,所以,责任自然落在患者的父母身上。我国常见的遗传病有先天愚型、白化病、血友病、先天性聋哑、色盲症、软骨发育不全等大约40余种。

先天性疾病及遗传病的预防主要集中在以下几个环节:环境保护、遗传基因携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导、选择性流产以及症状出现前的预防等。

建议每一对准备当父母的夫妇都要进行孕前检查,做到有的放矢地预防遗传性疾病。

环境保护是预防基因突变所致先天性疾病的主要方式

环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病(如砷、铅和汞中毒及其它职业病),而且会造成人类的遗传物质的损害而影响下一代的身体健康。主要体现在以下几个方面:

1

诱发基因突变

能诱发基因突变的因素称诱变因素或诱变剂(mutagen)。常见的诱变剂除电离辐射外,还包括食品工业中用以熏肉、熏鱼的着色剂、亚硝酸盐以及用于生产洗衣粉的乙烯亚胺类物质、农药中的除草剂,杀虫的砷制剂等等。

2

诱发染色体畸变

可诱发染色体畸变的物质称染色体断裂剂。如乙烯亚胺;烷化剂如氮芥、环磷酰胺等,核酸类化合物如阿糖胞苷、5-氟脲嘧啶等;抗叶酸剂如氨甲蝶呤;抗生素如丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素;中枢神经系统药物如氯丙嗪、眠尔通等;食品中的佐剂如咖啡因、可可碱等都是染色体断裂剂。

另外,病毒感染也可引起染色体畸变。

应该特别指出的是:电离辐射除有诱变作用以外,也是强烈的诱发染色体畸变的因素。

3

诱发先天畸形

作用于发育中个体体细胞能诱发畸形的物质称为致畸因子或致畸剂。疑似致畸作用的物质很多,但有足够证据证明且被公认的致畸物质并不多,如某些抗癌药物、射线及病毒等。

一般在胚胎发育的第20-60天是对致畸因子的高度敏感期,此期应特别注意避免与上述致畸物质的接触。

基因筛查是防范遗传性疾病的主要措施之一

有些遗传病常需在一定条件下才发病,例如家族性结肠息肉,在中年以前常无不适,但到40-50岁,则易发生癌变;红细胞G6PD缺乏症(俗称蚕豆病)患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病,若能在其典型症状出现之前尽早诊断,及时采取预防措施,则常可使患者终生保持表型正常。

对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查是症状出现前预防的重要手段。普查可以是全民性的,也可以是选择性的。

前者适用于基因频率高的疾病,如蚕豆病、地中海贫血、家族性甲状腺功能低下等。

选择性普查常采用多种有关疾病联合进行检测,称为多病性普查技术,这种普查多在新生儿中进行。

信息来源:我的健康无忧                

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