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当组织液不能进入或从淋巴系统泄漏到周围组织中时,就会发生淋巴水肿。已知一些原发性淋巴水肿的遗传原因,先前的研究表明,血管生成素2(ANGPT2)的显性负突变可促进小鼠淋巴管生成。最新研究表明,ANGPT2的失活突变与人类原发性淋巴水肿有关。

突变导致ANGPT2蛋白的正常功能丧失,而ANGPT2蛋白在淋巴管和血管成熟过程中起着重要作用。赫尔辛基大学医学院芬兰科学院的研究人员解释说:“这一重要发现为改进淋巴水肿的治疗方法提供了可能。”

这项研究发表在《ScienceTranslationalMedicine》的一篇文章中,题为“CharacterizationofANGPT2mutationsassociatedwithprimarylymphedema”。

淋巴水肿是一种由淋巴系统发育或功能异常引起的慢性疾病。在受影响的患者中,淋巴组织排泄不畅,导致肿胀和纤维化,从而限制了受影响的身体部位的活动性,并增加了感染的可能性。

目前已知的28种导致原发性淋巴水肿的基因可以解释30%的病例。

研究人员从患有原发性淋巴水肿的患者(及其家庭成员)中收集样本。通过对名受原发性淋巴水肿影响的个体进行筛查,采用全外显子组测序,在五个家庭的患者中发现了ANGPT2的突变。1个为新发ANGPT2全基因缺失,4个为杂合子ANGPT2错义突变。

ANGPT2编码血管生成素2蛋白,这是一种与血液和淋巴管中的受体结合的生长因子。

“以前已经证明ANGPT2影响小鼠的淋巴发育,但这是首次发现该基因的突变会导致人类淋巴水肿。”研究人员指出。

在已确认的突变中,一个缺失整个基因的一个拷贝,而其他四个则是氨基酸取代。

功能分析显示三个错义突变导致ANGPT2分泌减少,并抑制野生型(WT)–ANGPT2的分泌,作者认为这些突变“对ANGPT2信号有显著的负面影响”。

作者说,第四个突变体表现出整合素结合的改变及其在小鼠皮肤中的表达,“促进了皮肤淋巴管的增生和扩张。”

导致患者原发性淋巴水肿的突变为研究人员深入了解ANGPT2蛋白的功能和导致淋巴水肿的机制提供了重要的见解。

在欧洲,超过一百万人受到淋巴水肿的影响。治疗仅限于反复进行手动淋巴按摩和使用旨在减少组织肿胀的抗压服。在某些情况下,手术可能会有所帮助。目前,另一种淋巴管生长因子VEGF-C正在与外科手术相结合进行临床试验,以治疗由于乳腺癌转移而腋下淋巴结已被清除的患者的淋巴水肿。到目前为止,还没有治愈淋巴水肿的方法,只有少数情况会随着时间的流逝而缓解或改善。

研究人员断言:“确定遗传原因对于更好地治疗这种疾病至关重要。这使得一个更精确和可靠的诊断成为可能,而今天许多患有这种疾病的人仍然没有被诊断出来。正如最新发表的研究所显示的,对淋巴水肿的研究有助于深入了解潜在的细胞机制,这可能是开发新疗法的目标。”

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