一对听力正常的夫妇,为何生出一个先天性耳

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前几日门诊,来了一对听力正常的夫妇,他们却养了一个先天性耳聋患儿!

百思不得其解。

随后的基因检测,解开了患者一家门的疑惑——经抽取1ml患儿及其父母外周血进行耳聋基因检测证实,该患儿为隐性遗传性耳聋基因突变导致的耳聋,父母为突变携带者(一条等位基因正常,另外一条等位基因突变),因而这对夫妇再生育聋儿的风险为25%。

但是,这对夫妇非常渴望能拥有一个具有健康听力的宝宝。

在我们的建议下,在其第二次怀孕4个月时,医院进行了羊水穿刺和相应的产前基因诊断,结果显示胎儿未携带两条突变的基因,排除了胎儿发生和其第一个小孩一样的遗传性耳聋的可能性。

孩子出生后的新生儿听力筛查及随后的听力随访,都证明孩子的听力完全正常。

从专业角度表述,上述夫妇所生第一个小孩即为隐性遗传性耳聋患儿,是我国遗传性耳聋的最常见形式。

简而言之,隐性遗传性耳聋就是正常听力的夫妻双方各携带一个致病的突变,不巧的是夫妻双方同时将这个致病突变都传给其下一代,而下一代同时拥有两个致病突变,从而成为耳聋患儿。

多项研究显示,正常听力人群中隐性聋病基因的携带率约为5%,因此即使夫妻双方听力正常,由于携带耳聋基因突变,也将面临生育聋儿的风险。

耳聋的病因多种多样,但近60%的人群是由耳聋基因突变引起的。由于大多数耳聋患者是由遗传因素致病,因而通过耳聋基因检测明确遗传因素的条件下可通过避免同证婚配、药物性耳聋预警以及产前诊断等技术预防聋儿的出生,为降低新生儿的聋儿出生率创造了非常有利的条件,为众多家庭消除了众多顾虑,并带来了新的希望。

常见耳聋基因介绍

隐性耳聋基因众多,GJB2和SLC26A4基因突变是引起隐性遗传性耳聋的两个最为常见的基因,约占隐性遗传性耳聋病因的80%以上。

GJB2

隐性杀手基因,无任何诱因即可致病,和先天性聋密切相关,我国先天性耳聋的人群中由其致病约占20%。

SLC26A4

又称PDS基因,与颞骨影像学上的前庭导水管扩大密切相关,绝大部分会导致先天性或迟发性耳聋,头部外伤、感冒等引起颅压增高的诱因可加速耳聋的进展。

耳聋基因检测10问

1.父母三代都没有耳聋者,为什么小孩会检查出是遗传性耳聋基因携带者?

很多聋病基因是隐形遗传,即两根基因只要有一根是正常的就不会发病,如果父母都携带隐形基因,小孩有1/4的可能获得两根致病基因,遗传基因有缺陷不一定就发病,只有父母双方的遗传基因缺陷重合了就表现出来了。

2.先天性耳聋会遗传吗?需做耳聋基因检测吗?

同上的原因遗传性耳聋肯定是遗传给下一代的,但是下一代不是每个个体都会发病,有的可以正常。如果想做产前诊断,需要先搞清楚造成耳聋的遗传基因,因为每个家族都可能有不同的遗传基因。

3.药物造成的耳聋,需要做基因检测吗?

是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”,这说明他们对药物的毒性比一般人更敏感,这是因为他们可能携带了线粒体DNAAG突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代,预计我国有万这样的携带者。通过基因检测,可以有效地预防他们及其后代的耳聋发生。

4.如果做了本次筛查结果正常,是否就不会得遗传性耳聋?

不是。目前的遗传性耳聋基因芯片只涵盖80%左右的导致遗传性耳聋的基因。现阶段的科学研究仍无法明确一部分遗传性耳聋与基因的关系。

5.遗传性耳聋基因筛查什么时候做,做了一次以后还需要做吗?

尽早做筛查可以确定病因,判断是否会遗传给下一代。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需要做一次就可以,以后不需要再做。

6.先天性听力损失目前能治疗吗?

先天性听力损失是不可逆的,目前仍处于无药可治的状态。聋儿由于不能感知外界的声音,还面临丧失言语能力、影响智力发育的危险。昂贵的助听器和人工耳蜗也只能帮助部分聋儿恢复有限的听力。但早期发现意义很大,1岁左右干预,言语语言发育会和正常人一样,超过5岁,就学不会说话

7.新生儿听力损失的比例高吗?

新生儿听力损失的出生比例是1-3‰,每年新生聋儿约3万人,但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋,每年实际新增聋儿达5-6万。

8.正常听力的人有可能生遗传性耳聋患儿吗?

中国人群常见耳聋基因突变的携带率高达3-5%,正常听力的父母如果携带遗传性耳聋基因,也将面临生育聋儿的风险。事实上,每年新增的3万多聋儿,其父母听力多半正常。

9.宝宝出生时听力正常,长大后就不会出现听力下降了吗?

不一定。如果宝宝携带有致聋基因,在出生时听力是正常的。在宝宝成长过程中,一旦服用氨基糖甙类药物(如链霉素、庆大霉素)而导致耳聋,有些耳聋如前庭导水管扩大可能只有轻度听力下降,但随着年龄增大或头部受到轻微碰撞(包括耳光),就会导致耳聋。有些耳聋是迟发性的,即出生时正常,随着年龄增大发生,所以无论是否进行耳聋基因筛查,或者筛查结果是否正常,宝宝都应尽量避免使用此类药物。

10.新生儿做了普通的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗?

需要。普通听力筛查能检测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查是一个补充,能筛查出一部分的先天聋、后天聋、药物聋等。

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